“Espero que o projeto culmine na adaptação ou criação de um questionário o mais específico e inclusivo possível, que responda realmente às necessidades dos doentes e famílias, e que, numa fase posterior, contribua para o desenvolvimento e aprovação de terapias em CDG, que é o grande objetivo final”, afirma a Prof.ª Doutora Carlota Pascoal, também membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e da Organização Mundial das Doenças Congénitas de Glicosilação (OMDCG).
Apesar de existirem muitas ferramentas para avaliação da qualidade de vida das pessoas com e sem doença, a investigadora afirma que, atualmente, ainda não há nenhuma específica para as CDG, algo que considera uma necessidade premente, nomeadamente, numa fase em que há cada vez mais ensaios clínicos neste âmbito.
“Este projeto vem responder a essa lacuna, que identificámos na nossa primeira publicação. Não vamos criar uma ferramenta, que é um processo longo e que envolve um grande investimento, mas vamos adaptar as já existentes às pessoas com CDG”, indica a investigadora.
Após ter analisado as ferramentas aplicadas a doenças metabólicas hereditárias, neste momento, a equipa liderada pela investigadora está a fazer uma revisão das ferramentas já existentes para avaliação da qualidade de vida de pessoas com sintomas comuns/idênticos às manifestações observadas em PMM2-CDG, a forma mais comum de CDG. “Posteriormente, iremos então avançar para o desenvolvimento do PMM2-CDG Quality of Life Questionnaire, respondendo assim a uma necessidade urgente de uma forma rápida e inovadora”, explica.
