Aumenta número de diagnósticos de doenças congénitas da glicosilação
23/07/2019 12:16:06
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Aumenta número de diagnósticos de doenças congénitas da glicosilação

A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) vai realizar a 4.ª Conferência Mundial sobre Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) nos próximos dias 26 e 27 de julho, na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade de Lisboa. Esta iniciativa visa reunir pacientes e familiares CDG, bem como investigadores e profissionais de saúde de renome mundial que trabalhem neste campo.

A Dr.ª Vanessa Ferreira, cofundadora da APCDG, refere que “com o aumento de diagnósticos de CDG, é imperativo promover a partilha de conhecimento e experiência entre os players da comunidade CDG, e incentivar a discussão em torno daquilo que devem ser os passos, instituições e ferramentas cruciais para a criação de uma abordagem terapêutica que possa estar disponível e acessível a todos estes”.

Com o tema “O caminho das CDG – desde o diagnóstico até às terapias”, sublinha, “a edição deste ano terá um formato inovador, em que as sessões serão divididas em workshops centrados em tópicos relevantes para o desenvolvimento de terapias. Os workshops serão seguidos de sessões Think Tank, onde grupos de especialistas terão a oportunidade de discutir assuntos de interesse e partilhar ideias para novas soluções de investigação científica no âmbito das doenças congénitas da glicosilação”.

A iniciativa vai contar com a presença do Prof. Doutor Jaak Jaeken, o médico que descobriu as CDG e que muito tem contribuído para avanços médico-científicos na área; da Prof.ª Doutora Eva Morava, pediatra, geneticista e investigadora, sendo o seu foco atual o desenvolvimento de novas terapias para as CDG; do Prof. Doutor David Coman, médico envolvido em vários projetos de investigação que visam descobrir novas doenças e melhorar testes de diagnóstico e tratamentos para crianças com distúrbios genéticos hereditários; do Prof. Doutor David Cassiman, médico e investigador dedicado a melhorar a vida dos doentes afetados por distúrbios metabólicos; e da Prof.ª Doutora Dulce Quelhas, coordenadora da área de diagnóstico de desordens congénitas de glicosilação do Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães/Centro Materno Infantil do Norte (CMIN), que tem desenvolvido investigação nesta área e publicado inúmeros artigos.

No dia 25 de julho vai realizar-se ainda a primeira reunião satélite sobre CDG, na Faculdade de Psicologia da Universidade de Lisboa. Este momento vai juntar diversos especialistas com a perspetiva de alcançar uma clara definição e classificação para as CDG, fatores necessários para o desenvolvimento e aprovação de novas terapias.


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