Doenças congénitas da glicosilação: "Queremos estimular a investigação nestas doenças tão raras"
18/07/2019 16:39:00
Partilhar por emailShare on Google+Partilhar no facebookPartilhar no linkedinPartilhar no twitter
Doenças congénitas da glicosilação: "Queremos estimular a investigação nestas doenças tão raras"

As doenças congénitas da glicosilação, descobertas no início da década de 80, são raras, complexas e de difícil diagnóstico. Sabe-se que existem mais de 130 formas destas doenças se manifestarem, sendo que cerca de 70 casos já foram diagnosticados em Portugal. Em entrevista à News Farma, a Prof. Doutora Rita Francisco, membro da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG), explica o trabalho da Associação no que toca a este tipo de patologias.

News Farma (NF) | Qual a incidência das doenças congénitas da glicosilação em Portugal?

RF | Neste momento, diagnosticados existem cerca de 70 doentes. Contudo, o que se pensa não só em Portugal como no mundo inteiro é que estas doenças se encontram muito subdiagnosticadas, uma vez que foram descobertas no início da década de 80 e, desde aí, têm vindo a ser identificadas mais de 130 formas destas doenças, ou seja, tem havido um crescendo no número de doentes. Sendo estas tão complexas, o diagnostico pode ser muito demorado.

 

NF | Quais os métodos de diagnóstico e de tratamento mais eficazes neste tipo de doenças?

RF | Existe um teste de despiste porque não há um teste conclusivo que nos dê um diagnostico final. Este método é possível através de uma colheita de sangue e faz uma análise específica que nos permite perceber se há alterações ou não a nível dos açucares de uma determinada proteína que se chama transferirna e que está presente no sangue. Contudo, isso é meramente indicativo. Para fazer um diagnostico final há que fazer os testes genéticos, pois só isso nos dará o diagnostico final.

Quanto ao tratamento, infelizmente, para a grande maioria dessas doenças não há um tratamento curativo, excetuando três ou quatro tipos destas doenças que já tem um tratamento suficiente. A maioria não tem. O tratamento resume-se apenas a estratégias de prevenção de complicações ou de gestão de manifestações clínicas. Por exemplo, um doente com estrabismo poderá ser submetido a uma cirurgia para corrigir o estrabismo ou um doente com osteoporose poderá tomar medicação para essa manifestação clínica, mas não existe nada que cure a doença em si, principalmente quando falamos de doenças que têm uma grande componente neurológica, como o cérebro. O processo de investigação e desenvolvimento de uma terapia é bastante complexo e demorado.

 

NF | O que motivou a criação da Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) e quais os seus objetivos?

RF | A Associação surgiu em 2010 e foi criada por uma família portuguesa que tem uma filha com o tipo mais frequente destas doenças. Neste caso, o diagnóstico surgiu tardiamente, e a criança viveu até aos 14 anos diagnosticada como tendo paralisia cerebral, o que mostra mais uma vez que são doenças muito complicadas de diagnosticar. Quando, finalmente, recebeu o diagnóstico, a família começou a estabelecer o contacto com outras famílias e, a partir daí, surgiu essa necessidade de criar um sentido de comunidade, de partilha, mas também de ter alguma influência e alguma voz na investigação.

Queremos tentar estimular a investigação nestas doenças tão raras porque a verdade é que há poucas pessoas interessadas em investir e investigar este grupo de doenças. A Associação surgiu com esse intuito um dos principais objetivos é fomentar um tipo de investigação baseada nas prioridades e nas necessidades das famílias e dos doentes. Por outro lado, queremos também sensibilizar para estas doenças, numa tentativa de sensibilizar a comunidade científica e médica, mas também capacitar as famílias e dar-lhes informação. São estes os 3 grandes pilares: investigação, sensibilização e capacitação.

 

NF | Que objetivos e projetos têm futuramente?

RF | Neste momento, um projeto que vai acontecer em breve é a nossa Conferência Mundial, para profissionais de saúde e famílias. Este é um projeto que acontece a cada dois anos e onde tentamos que seja um fórum de debate, troca de ideias, de experiências e de partilha de conhecimento. Queremos ajudar tanto as famílias a lidar com os seus filhos como também os médicos e investigadores a melhorarem o trabalho que fazem, criando novas linhas de investigação. A par disso, temos também uma rede de investigação que foi criada em 2016 que se chama CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network. Em inglês, porque sendo esta uma comunidade de doenças raras que está espalhada por todo o mundo, tentamos chegar ao máximo número de pessoas possível e, claro, porque a língua mais universal que temos é o inglês sendo a língua da ciência. O nosso grande objetivo a longo prazo é continuar a desenvolver linhas de investigação que nos permitam melhorar a qualidade de vida destes doentes e potencialmente vir a ajudar a terapias que possam melhorar a qualidade de vida dos mesmos.

 

NF | Uma vez que este tipo de doenças são bastante incapacitantes e não têm cura, o que falta fazer em Portugal no que toca às doenças raras genéticas e pediátricas?

RF | Falta fazer muita coisa, tanto para a CDG como para outras doenças raras, e que é uma grave falha. Felizmente começam a existir algumas iniciativas a nível europeu que talvez venham a colmatar esta deficiência que existe no nosso país, como é o caso da boa notícia recente da aprovação do estatuto do cuidador informal. Em termos de apoios sociais, o nosso país ainda é muito deficitário e essas famílias têm uma serie de sobrecargas de despesas, também emocionais, que precisavam de mais apoio.

No âmbito do apoio psicológico também há uma falha grave, pois não temos mecanismos no nosso Sistema Nacional de Saúde (SNS) que esteja preparado para guiar estas famílias e para as ajudar não só a lidar com o diagnostico, mas também durante todo o processo de viver e cuidar de uma pessoa que tem necessidades tao especificas.

Penso que o nosso SNS nem sempre é claro. Surgiram agora os Centros de Referência e isso permite-nos centralizar mais os cuidados e os especialistas, o que pode ser mau para famílias que não vivam nos grandes centros urbanos, porque acaba sempre por ser mais difícil para eles chegaram até aos especialistas, mas pode ser bom porque estes doentes precisam de ser seguidos por mais do que um médico uma vez que têm problemas em múltiplos órgãos e precisam de equipas multidisciplinares.

 

NF | No que vai consistir a 4.ª Conferência Mundial sobre as doenças Congénitas da Glicosilação?

RF | O evento vai ter lugar no dia 26 e 27 de julho e vai acontecer na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade de Lisboa, sendo uma conferência com uma dinâmica muito diferente do habitual, pois está organizada em oito workshops e cada um deles é sinalizado com uma sessão de discussão, que envolve profissionais e famílias. O mote para esta conferência é o processo de desenvolvimento de medicamentos, porque o que nós pretendemos é tentar identificar os avanços que já foram feitos. Desde 1980 já se fizeram vários avanços, daí também tantas novas formas destas doenças terem vindo a ser descobertas, pelo que queremos identificar quais os principais desafios que têm sido enfrentados pelos profissionais e famílias, quais são as áreas mais deficitárias e que precisam de mais respostas. Queremos arranjar soluções globais e implicar todos os membros da comunidade, sendo famílias ou profissionais, para tentar delinear um plano de ação para conseguirmos mobilizar a comunidade a nível internacional para estes projetos de investigação e de sensibilização que temos vindo a desenvolver. O nosso objetivo é também fazer o caminho team building e um exercício de tomada de consciência e de autoanálise, para criarmos um plano de ação com o objetivo final das terapias.


Pesquisa

Publicações

Prev Next

Médico News, 37, janeiro/fevereiro 2019

Farmacêutico News, 37, janeiro/fevereiro 2019

Hematologia e Oncologia, 24, dezembro 2018

15.º Congresso Português de Diabetes, n.3

  SIDA, 37, janeiro/fevereiro 2019