Uma em cada 580 gestações é afetada por uma patologia genética grave
20/03/2019 16:48:03
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Uma em cada 580 gestações é afetada por uma patologia genética grave

Um estudo revelou que o preconGen, teste genético de rastreio alargado de portador genético (ECS-expanded carrier screeening), deteta mais gestações com fetos potencialmente afetados por patologias graves em grupos de diferentes origens étnicas, que o rastreio de portadores convencional. 

 

A investigação publicada no Journal of the American Medical Association (JAMA) mostrou que o risco total de fetos potencialmente afetados por patologias graves identificadas através do ECS foi superior à incidência de patologias para as quais se realiza um rastreio convencional.

As taxas mais altas de falha de deteção do rastreio de portadores convencional foram associadas aos indivíduos provenientes da Ásia Oriental (94%), do Médio Oriente (91%) e do Sul Asiático (82%). O estudo concluiu, assim, que uma em cada 580 gestações poderá ter o feto afetado por uma patologia grave ou profunda incluída no seu painel de genes alargado. 

“O aumento na deteção de gestações potencialmente afetadas demonstra o valor da disponibilização do ECS a todos os indivíduos, independentemente da sua origem étnica. O ECS deteta mais gestações potencialmente afetadas por patologias graves em todos os grupos étnicos, do que as que poderiam não ser detetadas se se seguissem apenas as guidelines convencionais", explica a Dr.ª Margarida Reis-Lima, médica geneticista.

O novo estudo permitiu, por exemplo, identificar 17 vezes mais gestações afetadas na população da Ásia Oriental (tinham sido identificadas menos de oito com recurso às guidelines, com o estudo foram identificadas 130), cinco vezes mais gestações afetadas nos hispânicos (de 20 para 95) e duas vezes mais gestações nos judeus Askenazi (de 175 para 392).

"A informação permite uma decisão mais consciente por parte dos casais que pretendem ter filhos, uma vez que quando ambos os progenitores são portadores de uma mutação em genes para a mesma patologia genética, há 25% de probabilidade de transmitirem essa doença à sua descendência”, esclarece a especialista. 

Este foi o maior estudo de rastreio alargado de portadores publicado até à data, com uma amostra de 35 mil adultos. Para reduzir o erro ao mínimo, excluíram-se os indivíduos que indicaram antecedentes pessoais ou familiares, infertilidade ou outros motivos para realização do teste. Esta análise foi realizada através de genotipagem e sequenciação de nova geração e estudou 94 patologias recessivas “graves e profundas”.

“O preconGen analisa 176 patologias monogénicas relevantes que seguem um padrão de hereditariedade recessiva (autossómica ou ligada ao cromossoma X), reportando as variantes patogénicas, classificadas segundo as guidelines internacionais de referência. Realiza a sequenciação completa dos exões dos genes incluídos no painel mediante sequenciação massiva de nova geração (NGS), o que permite uma análise mais completa de cada gene", explica a Dr.ª Margarida Reis-Lima.

Além disso, o que o diferencia de outros testes é o facto de detetar também deleções nos genes analisados, bem como duplicações em genes responsáveis por patologias prevalentes selecionadas.

"A taxa de deteção é >99% para a maioria das patologias e os resultados são apresentados também com uma especificidade analítica superior a 99,9%. O valor preditivo negativo otimizado permite excluir, com alta fiabilidade, o estado de portador para cada uma das patologias”, conclui a especialista. 

Esta nova análise está disponível em Portugal, nos laboratórios SYNLAB. Sendo um teste genético, implica requisição médica e pode ser realizado em adultos.

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