Ao todo, juntam-se três doentes portugueses ao estudo, a quem a doença foi diagnosticada até há cinco anos. 

“É um estudo em que são avaliados os efeitos da administração deste medicamento durante um período de dois anos”, explica o Dr. Sérgio Silva Estrela, oftalmologista do Centro Hospitalar Universitário de São João, que está envolvido no trabalho. 

Apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é, ainda, uma realidade, para a qual alertou recentemente um grupo de especialistas mundiais. O alerta ficou evidenciado num documento onde se definiram, também, as guidelines e critérios para a gestão clínica e terapêutica da LHON. 

A LHON é atualmente entendida como a doença mitocondrial mais frequente (uma em 27.000 - 45.000 pessoas), resultante de uma mutação genética, de transmissão materna, que afeta, sobretudo, jovens adultos do sexo masculino entre os 18 e os 35 anos. Os doentes são normalmente assintomáticos, isto até à perda rápida e progressiva da visão central, com distorção e visão turva num dos olhos, a que se costumam seguir iguais sintomas, semanas ou meses depois, no outro olho.