Diagnóstico precoce é fundamental para travar progressão da doença de LHON, alertam especialistas
18/12/2018 15:57:01
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Diagnóstico precoce é fundamental para travar progressão da doença de LHON, alertam especialistas

A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) é uma doença rara, hereditária, incapacitante e que provoca uma perda de visão rápida e, na maior parte dos casos, permanente. A Dr.ª Ana Fonseca, oftalmologista do Centro Hospitalar de Lisboa Norte e uma das palestrantes do simpósio sobre o tema, realizado no decorrer do 61.º Congresso Português de Oftalmologia, confirma que “é muito pesado” informar um jovem saudável que sofre desta patologia e chama a atenção para a importância do diagnóstico precoce.

 

Em comunicado divulgado à comunicação social, a especialista considera que “é fundamental começar a terapêutica o mais cedo possível, porque quanto mais cedo for iniciada, melhor o prognóstico. Quando só existe um olho envolvido, melhora o prognóstico deste e retarda o envolvimento do segundo; quando já estão os dois olhos envolvidos, pode vir a melhorar a acuidade visual destes doentes”.

De acordo com a Dr.ª Ana Fonseca, esta é uma doença que afeta sobretudo os jovens, que se veem obrigados a “adaptar a vida inteira a uma nova forma de funcionar”. Ainda assim, refere que, de forma até certo ponto surpreendente, “são sempre pessoas que têm depois uma grande funcionalidade na vida do dia-a-dia. E quem as observa não acha que tenham grande dificuldade visual”.

A doença de LHON é uma doença genética mitocondrial, com transmissão de mãe para filhos. No entanto, os hábitos de vida podem ter aqui o seu impacto. 

“Existe uma teoria de que nos doentes que se apresentam muito precocemente, na adolescência, a doença é fundamentalmente genética. Ou seja, a carga genética é tão pesada que a doença se vai manifestar, havendo ou não fatores de risco de estilo de vida”, explica Ana Fonseca. “E que, nos doentes que se apresentam mais tarde na vida, é o componente tóxico que faz com que a doença genética se manifeste”.

Por isso, evitar hábitos como o tabaco ou a ingestão de bebidas alcoólicas, é sempre importante.

“É importante nos jovens, porque a mitocôndria é a bateria energética da célula, portanto, tudo o que são tóxicos leva a uma degradação maior da função da mitocôndria e, se a pouparmos, conseguimos garantir que há mais funcionalidade. Nas pessoas com mais idade, naqueles que sabemos que são portadores com alto risco de poderem vir a ter a doença, promovendo hábitos de vida saudáveis também garantimos que pelo menos esse é um fator que não vai contribuir para o despoletar da doença”.

A Dr.ª Valerie Touitou, especialista em Neuroftalmologia do Hôpital Pitié-Salpêtrière, outra das oradoras do simpósio, teve a seu cargo a apresentação das opções de tratamento para esta doença e o que o futuro reserva.

“Já demos passos muito importantes, com a aprovação, em 2015, do único medicamento capaz de tratar LHON”, refere, salientando um passo que considera “fantástico”. Mas outros poderão vir em breve. “Apesar de esta ser a mais frequente doença mitocondrial, ainda assim é uma doença rara. O que não impede que esta seja uma das áreas mais dinâmicas em termos de tratamento e investigação".

 


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