Desde as observações feitas por Guillaume Duchenne, em 1868, foram alcançados vários feitos na pesquisa e, hoje em dia, existem tratamentos disponíveis ou na fase de pesquisa e desenvolvimento. Atualmente estes doentes vivem mais do que os observados por Guillaume Duchenne, graças a esses avanços.

No entanto, a PTC Therapeutics considera que ainda existem grandes possibilidades de melhorar o tratamento médico de crianças com Duchenne, através do desenvolvimento de novas terapias e do diagnóstico precoce da doença.

A doença de Duchenne é uma doença genética rara e fatal que é observada principalmente em meninos. Causa degeneração muscular progressiva e fraqueza desde os primeiros anos de vida, o que leva à morte prematura por volta dos 20 anos de idade devido a insuficiência cardíaca e respiratória.

"O aparecimento dos sinais e sintomas da doença de Duchenne geralmente ocorre na infância. Conhecer as diferentes características pode contribuir para um diagnóstico precoce, que por sua vez leva a um rápido início terapêutico que pode permitir uma melhoria da qualidade de vida das crianças e da taxa de sobrevivência", afirma o diretor médico da PTC Therapeutics Portugal, Dr. Javier Rodriguez.

“Nos últimos anos, tem-se assistido a grandes avanços nos cuidados e apoio às crianças afetadas com distrofia muscular de Duchenne”. O Country Manager da PTC Therapeutics Portugal, Dr. Hugo Canhão acrescenta ainda que “um bom diagnóstico e um bom acompanhamento médico (através dos centros especializados) são dois fatores fundamentais para uma melhor qualidade de vida para os doentes e para as suas famílias”.