O principal objetivo deste projeto passa por desenvolver "tratamentos personalizados" para doentes com FQ na Europa com mutações genéticas raras. Esses doentes, devido à baixa prevalência das suas mutações, não poderiam de outra forma ter acesso a tratamentos com impacto significativo na sua esperança de vida.
A partir de várias técnicas, o projeto permite avaliar em células dos próprios doentes a resposta a fármacos em desenvolvimento ou já aprovados para tratamento de outras mutações causadoras de FQ.
Uma vez demonstrada a eficácia deste conceito de teste personalizado em laboratório, a metodologia poderá estender-se a todos os pacientes com FQ e também a doentes de outras doenças genéticas raras, pelo se prevê que o projeto HIT-CF terá também a médio prazo grande impacto para muitas doenças órfãs.
Abordagem do plano
Os adultos com FQ portadores de mutações raras que estejam reportados no registo europeu de doentes da Sociedade Europeia de Fibrose Quística (ECFS) serão contactados pelos seus médicos assistentes e encorajados pelas associações, inseridas na associação europeia CF Europe, a participar nos estudos no âmbito deste projeto.
O primeiro passo consiste em isolar células estaminais do intestino dos doentes, que serão cultivadas em laboratório, formando organóides pela fundação Hubrecht Organoid Technology e distribuídas para os laboratórios nos Países Baixos (Utrecht), na Bélgica (Leuven) e em Portugal (Lisboa). Para isso, será necessário retirar uma pequena biopsia de alguns milímetros de tecido retal por um procedimento indolor.
Em segundo lugar, com base nos efeitos destes medicamentos nos organóides, os doentes selecionados serão convidados a participar em ensaios clínicos (organizados num dos 43 Centros de FQ da rede de ensaios clínicos da Clinical Trial Network (ECFS) com o apoio da empresa Julius Clinical, para avaliar o seu benefício nestes utentes.
A plataforma pretende, assim, facilitar o acesso aos medicamentos mais promissores que estão em desenvolvimento, e cada grupo de doentes testará num ensaio clínico um medicamento candidato de um dos parceiros farmacêuticos do consórcio que se tenha mostrado promissor para a sua mutação individual nos estudos em laboratório.
