Estudo realizado pela ESC revela que quatro em 10 cardiomiopatias se devem a causas genéticas
29/01/2018 15:51:29
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Estudo realizado pela ESC revela que quatro em 10 cardiomiopatias se devem a causas genéticas

Um estudo realizado pela Sociedade Europeia de Cardiologia (ESC), no âmbito do EURObservational Research Programme (EORP), revela que quatro em 10 cardiomiopatias – principal causa de morte súbita e insuficiência cardíaca em idade jovem - têm causas genéticas. 0s investigadores consideram, por isso, fundamental o rastreio familiar, de forma a prevenir a morte precoce em indivíduos aparentemente saudáveis.

Publicada a dia 22 de janeiro no European Heart Journal, a investigação é o primeiro registo europeu de cardiomiopatias e verificou que cerca de 40% dos doentes analisados apresentaram uma doença familiar. Um dos investigadores do estudo, o Prof. Doutor Philippe Charron, do Hospital Pitié-Salpêtrière em Paris, considera ser "muito importante melhorar o rastreio para detetar a doença em parentes aparentemente saudáveis"

O estudo (Charron P, et al., 2018) demonstrou ainda que dois terços dos parentes foram diagnosticados através do rastreio familiar, que incluiu ecocardiografia e um eletrocardiograma. Na maioria das situações, a doença era tão grave como a que foi diagnosticada pela primeira vez noutros membros da família, com a mesma frequência de sintomas, exigindo também a utilização de cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI), para controlar as arritmias que possam colocar os doentes em risco.

Os autores recomendam ainda que as diretrizes para os estudos hereditários sejam alteradas, de forma a que os rastreios dentro das famílias comecem antes dos dez anos de idade e continuem a ser realizados para além dos 50 - 60 anos, uma vez que neste estudo se observou que alguns familiares foram diagnosticados numa idade mais jovem do que os 10 anos e outros com uma idade superior aos 70 anos.

Outra das sugestões prende-se com a necessidade de se desenvolver centros especializados a nível europeu para o diagnóstico e a gestão de doentes com cardiomiopatias. “O desenvolvimento de centros especializados para cardiomiopatias poderá melhorar o diagnóstico e a abordagem a estas doenças em doentes e nos seus familiares, e ajudar a prevenir a insuficiência cardíaca e morte súbita”, sublinha o Prof. Doutor Philippe Charron.


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