“Em Portugal, não existe um registo nacional de pessoas com coagulopatias”

18/04/22
“Em Portugal, não existe um registo nacional de pessoas com coagulopatias”

No âmbito do Dia Mundial da Hemofilia, assinalado a 17 de abril, a News Farma entrevistou o presidente da Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas (APH), Nuno Lopes, para contextualizar a situação atual relativamente à evolução dos tratamentos desta patologia.

NF (News Farma) | Quais as principais causas da hemofilia?
Nuno Lopes (NL) A hemofilia é uma patologia hereditária e/ou congénita. Tem um padrão recessivo ligado ao sexo do indivíduo, o que significa que é de transmissão genética e está ligado ao cromossoma X, sendo que a esmagadora maioria das pessoas com hemofilia é do sexo masculino. As mulheres são portadoras do gene e hoje em dia, parece haver um consenso científico cada vez maior de que as mães de crianças com hemofilia terão também elas próprias a patologia, embora num grau de severidade mais ligeiro. Na circunstância de um caso definido por hereditariedade, um homem com hemofilia, vai transmitir os genes às suas filhas, mas não aos filhos. Por sua vez, quando estas raparigas forem mães, por terem um cromossoma x anómalo, se tiverem um filho há 50% de hipóteses de ele nascer com hemofilia recebendo o cromossoma x anómalo da mãe. Se tiverem uma filha, ela terá também 50% de hipóteses de ser portadora. Esta é a dinâmica da hereditariedade desta patologia que pode repercutir ou não, ao longo das gerações.

Há um terço dos casos em que não há historial familiar e que ocorre quando há na mulher uma mutação genética por causas desconhecidas. A hemofilia continua a ser uma patologia rara com uma incidência na população em geral de um caso em cada dez mil habitantes. A Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congénitas (APH) tem um registo de 2020 que coloca o número de pessoas com hemofilia existentes em Portugal em 938, sendo estas as que estão registadas, mas não quer dizer que sejam todas.

NF É difícil identificar a hemofilia numa fase inicial?
NL | Depende, mas em princípio não. Quando existe historial familiar, o que acontece em 2 de cada 3 casos, é que os pais e os profissionais de saúde já estão alertados para a possibilidade de a criança nascer com hemofilia e uma amostra de sangue do recém-nascido é o suficiente para se realizar um diagnóstico. Quando não existe histórico familiar, que representa um terço dos casos, o diagnóstico vai sempre apanhar os pais de surpresa e pode surgir quando se investiga o surgimento de nódoas negras frequentes ou algum tipo de hemorragia, pode ser intra-articular ou muscular, ou nos casos mais sérios, pode ser uma hemorragia intracraniana, mas também nestes casos uma amostra de sangue é o suficiente para identificar se tem hemofilia e definir a severidade da patologia. Quando não existe um historial familiar, a condição ligeira ou moderada pode passar despercebida durante mais tempo porque as manifestações podem ser mais raras, mas geralmente, a hemofilia tende a ser diagnosticada numa fase muito inicial da vida destas pessoas.

NF Como se caraterizam os diferentes tipos de hemofilia e qual é a mais comum em Portugal?
NL | Existe a hemofilia A que se carateriza por um défice do fator VIII da coagulação e a hemofilia B que é relativa ao fator IX. Tanto na A como na B existem três tipos de severidade que vai da ligeira à moderada e à grave. Por exemplo, uma pessoa que tenha entre 5 % a 50% da atividade normal da coagulação é chamada de hemofilia leve ou ligeira. Uma pessoa que tenha entre 1 e 5% da atividade normal de coagulação terá hemofilia moderada. As pessoas com menos de 1% de atividade normal de coagulação têm hemofilia grave.

Na hemofilia A, os casos graves e os ligeiros equiparam-se em números que estão entre os 42% e os 46% respetivamente, havendo depois uma percentagem restante muito menor de casos moderados. Na hemofilia B, os casos graves são menos frequentes, há aproximadamente 1 caso em cada 4. O grau de severidade mais comum na hemofilia B é o moderado, com praticamente 50% dos casos. A hemofilia B ligeira tem números muito idênticos aos da hemofilia B grave entre os 28% para a ligeira e os 25% para a forma grave, com o défice de fator IX. Estes são dados epidemiológicos de 2020 que a APH recolheu. Existem em Portugal 747 pessoas com hemofilia A e 191 com hemofilia B, sendo que a hemofilia A é a predominante.

NF Quais são os possíveis tratamentos? Tem existido uma evolução relativamente à inclusão de novos fármacos e métodos preventivos para os sintomas associados à doença?
NL Estamos numa fase de inovação. Em suma, tem existido uma evolução relativamente à inclusão de novos fármacos. Nos últimos 10 anos temos assistido a uma aceleração muito significativa nos avanços na área das terapêuticas para a hemofilia tanto na A como na B. Sabemos que ainda se estão a utilizar concentrados de fator da coagulação plasmáticos para tratar a hemofilia A e B em Portugal. Ainda existe uma percentagem que é tendencialmente cada vez mais pequena desses produtos em utilização para a hemofilia A. No caso da B, os dados de 2020 mostravam que os plasmáticos ainda eram utilizados no tratamento de quase 50% dos pacientes. Na nossa associação consideramos que isto é um pouco anacrónico em relação aos avanços das terapêuticas atuais. Na hemofilia B os números mostram que aos poucos se vai adotando cada vez mais outro tipo de produtos, nomeadamente os recombinantes de terceira geração que são os mais convencionais. Mais recentemente começaram a ser usados os produtos de duração mais prolongada. Estes produtos para a hemofilia B trazem uma redução drástica no número e na frequência das infusões, com pacientes a fazerem a sua terapêutica de 10 em 10 dias e às vezes até com intervalos maiores, mantendo o nível de proteção contra hemorragias espontâneas, sendo mais elevado do que o nível que conseguiam com os produtos de 3.ª geração, os chamados mais convencionais, em que tinham de fazer a infusão 3 vezes por semana para hemofilia B.
Relativamente à hemofilia A, nos produtos plasmáticos, tendo em conta os dados recolhidos em 2020, estes eram usados para tratar 20% dos pacientes. Os recombinantes de 3.ª geração representavam o tratamento de 50% dos pacientes com hemofilia A e os produtos de duração prolongada eram dados a quase um terço das pessoas com o tipo A. Por conversas com os nossos associados e a comunidade médica, sabemos que estas percentagens têm sofrido uma nova evolução ao longo de 2021 e cada vez mais se está a fazer a transição das terapêuticas convencionais para as de duração mais prolongada, o que para nós faz sentido, uma vez que se reduz o número de infusões, sem se perder o nível de proteção, ou seja, sem deixar cair os valores de fatores de coagulação destes pacientes. Muitas vezes, a proteção acaba por ser maior com os novos tratamentos para a hemofilia A. É importante referir que esta transição de uma terapêutica para outra, deve ocorrer em concordância com o paciente e à luz de toda a informação relevante quanto às vantagens para o paciente.

Isto refere-se aos fatores que previnem as hemorragias espontâneas, porque existe em Portugal, uma alternativa a estes tratamentos, que são as terapêuticas não-substitutivas que não mexem nos níveis dos fatores basais dos pacientes, mas que conseguem, mesmo assim, garantir o funcionamento da cascata da coagulação. Até hoje, a Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed) autorizou um desses produtos para pessoas com hemofilia A e com inibidores para os quais os tratamentos convencionais não oferecem uma resposta adequada. As pessoas que têm hemofilia A e que desenvolveram inibidores contra os tratamentos convencionais, acabavam por não ter tratamento e, por isso, não ter qualidade de vida. Este tratamento não-substitutivo conseguiu trazer essa qualidade de vida para os pacientes. A administração é subcutânea, não é intravenosa, o que se torna mais fácil.

Enquanto associação, temos estado à espera e um pouco perplexos com a demora da aprovação por parte do Infarmed, relativamente a estas terapêuticas não-substitutivas para as pessoas com hemofilia A, mas sem inibidores. Estas terapêuticas têm vindo a ser aprovadas para a Europa, mas em Portugal continuamos à espera. Existe a possibilidade de pacientes com a hemofilia A sem inibidores fazerem a terapêutica não-substitutiva, mas apenas com o Programa de Acesso Precoce a Medicamentos (PAP). Este programa exige uma avaliação caso a caso, com alguma burocracia envolvida e por isso não será a resposta ideal e atempada para estes pacientes. O futuro talvez nos traga novidades concretas em relação à terapia genética que temos como sendo uma promessa ainda por cumprir. Ainda há muito para conhecer sobre estes tratamentos. Há muitos ensaios a decorrer, mas ainda falta recolher muitos dados e ainda não existe um consenso científico sobre a terapia genética devido à falta de dados suficientes.

NF Considera que é necessária uma maior consciencialização relativamente a esta doença?
NL A consciencialização é um trabalho que nunca se esgota. Queremos sensibilizar para um tema que tem sido esquecido pelos decisores políticos da área da saúde. Em Portugal, não existe um registo nacional de pessoas com coagulopatias.

Os números citados anteriormente, são recolhidos pela APH junto dos centros de referência para as coagulopatias que existem em Portugal e outras unidades hospitalares onde existe tratamento para as coagulopatias, mas na verdade, ninguém sabe exatamente quantas pessoas com coagulopatias existem em Portugal, quais as patologias associadas ou onde se localizam. Para as autoridades da saúde, seria uma mais-valia saber estes dados porque dessa forma poderiam mudar vários paradigmas no contexto do tratamento das coagulopatias no nosso país, nomeadamente através da otimização dos recursos orçamentais e dos recursos humanos.

No tratamento das várias coagulopatias, seria importante uma abordagem holística multidisciplinar que essas patologias exigem. Há um consenso médico de que não é só necessário tratar a hemóstase, mas sim, utilizar uma série de valências necessárias nos centros de referência para se poder tratar e acompanhar estas patologias.

Havendo o registo destes dados de pessoas com coagulopatias, o Estado saberia exatamente o que deveria despender em termos orçamentais e poderíamos ter a aquisição centralizada das terapêuticas destes tratamentos em vez de serem os diferentes centros hospitalares a realizarem concursos para comprarem os tratamentos, o que acaba por causar diferenças no acesso às terapêuticas. Um paciente que viva em Lisboa ou no Porto tem acesso a terapêuticas mais recentes enquanto os pacientes que vivem noutros pontos geográficos do país não o têm. Para a APH isto é inaceitável. Deve existir um acesso equitativo a estas terapêuticas que fazem toda a diferença na vida destas pessoas. Acreditamos que, neste sentido, o registo nacional de coagulopatias congénitas iria identificar e trazer as mudanças necessárias. Os médicos partilham da nossa opinião sobre a necessidade do registo nacional desses dados.

Acreditamos que existe falta de vontade política e de uma dinâmica mais proativa de todas as partes, incluindo da Comissão Nacional de Hemofilia. É importante revigorar esse interesse. Existe um consenso médico, temos a tecnologia necessária para se sustentar um registo nacional e já temos legislação quanto à proteção de dados, por isso só falta avançarmos. É importante consciencializarmos os decisores da área da saúde para a necessidade fundamental de termos um registo nacional com o qual todas as partes só têm a ganhar.

Outro trabalho importante da APH com o INEM e a DGS, é no sentido de procurar garantir que não se repitam episódios trágicos. Existe a norma da DGS, a norma 017/2018 relativa ao encaminhamento correto de pessoas com coagulopatias congénitas que estabelece que pessoas que necessitem de intervenção de urgência devem ser encaminhadas para a Unidade Hospitalar onde são acompanhadas ou no limite para a mais próxima que tenha disponível tratamento com fatores de coagulação. Muitas vezes, acontecia as pessoas serem enviadas para o hospital de residência que pode não ser o sítio certo se não tiver os meios e as valências para tratar uma pessoa com esta patologia. Apesar de a norma existir deste 2018 tem vindo a passar despercebida e até desconhecida por parte dos operacionais do INEM. As coagulopatias são doenças raras e também por isso é raro encontrar mesmo na comunidade médica quem saiba exatamente o que fazer nas situações de emergência que estes pacientes possam ter. Os especialistas sabem o que fazer, mas nem todos os hospitais têm os especialistas ou os tratamentos necessários. A norma da DGS existe para canalizar estas situações para onde existem os especialistas e os tratamentos adequados, mas se os operacionais do INEM não conhecem a norma, é como se a norma não existisse. Ao longo de 2021, o INEM reforçou a formação às suas equipas sobre esta norma. A DGS junto com a APH e a Comissão Nacional de Hemofilia reviu a norma e reformulou-a. Por isso continuamos confiantes de que ela seja implementada e bem utilizada.

Ainda sobre as necessidades de consciencialização, é importante referir os distúrbios hemorrágicos nas mulheres que são subdiagnosticados e os números que dispomos são ainda menos exatos. Há uma tendência para desvalorizar os distúrbios hemorrágicos nas mulheres. Elas próprias dão prioridade aos distúrbios dos filhos, principalmente se estes tiverem hemofilia, mas as mães também deveriam ser seguidas. A comunidade médica tem de estar mais atenta às queixas das mulheres e investigar porque por detrás de um fluxo menstrual anormal pode estar uma patologia que se pode manifestar de outras formas e não sendo diagnosticada pode ter consequências graves. Se houver um registo nacional de coagulopatias, o encaminhamento das pessoas vai permitir um melhor acesso ao tratamento necessário e relativamente aos distúrbios hemorrágicos no feminino, esses casos vão estar assinalados de forma a que também tenham um melhor seguimento.

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