Testes genéticos são nova abordagem no diagnóstico do cancro da próstata
02/04/2020 14:44:56
Dr. José Sanches de Magalhães, médico urologista e fundador do Instituto de Terapia Focal da Próstata
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Testes genéticos são nova abordagem no diagnóstico do cancro da próstata

O cancro da próstata é uma doença que afeta os homens, geralmente na meia-idade, após os 60 anos. Mais de 60% dos cancros da próstata são diagnosticados após os 65 anos de idade e a doença é rara antes dos 40 anos. O que acontece é que certas células da próstata sofrem uma mutação e multiplicam-se sem controlo nem ordem, formando um tumor. No seu estado inicial, o cancro da próstata geralmente não causa dor e a maioria dos homens afetados não apresenta sintomas visíveis. O seu diagnóstico é frequentemente resultado da realização de exames de saúde, como um procedimento médico chamado toque rectal ou um exame de sangue para uma substância chamada antígenio específico da próstata (PSA).

 

Existem atualmente algumas preocupações sobre a identificação de cancros indolentes em pacientes e o seu subsequente sobre-tratamento, o que faz da utilização do PSA como método de rastreio um tema polémico na comunidade médica. Isto porque um valor de PSA elevado pode ser causado por inúmeros fatores que não uma lesão oncológica, incluindo uma infeção, uma inflamação ou mesmo uma hiperplasia benigna da próstata.

Em Portugal, o protocolo continua a aconselhar a realização do PSA a partir dos 50 anos, caso não existam sintomas ou história familiar de cancro da próstata, mas os urologistas têm hoje ao seu dispor um conjunto de novas ferramentas e que podem constituir uma ajuda poderosa no diagnóstico de cancros da próstata significativos ou mesmo para avaliação do grau de agressividade das lesões detetadas. Falo dos novos testes genéticos, realizados através de testes de sangue ou urina não invasivos, cujos resultados podem auxiliar o urologista, a decidir qual a abordagem mais adequada, quer para o diagnóstico, quer para a opção terapêutica a utilizar.

Com efeito, o cancro ocorre quando mutações genéticas se acumulam em genes críticos, especificamente aqueles que controlam o crescimento e a divisão celular ou a reparação do DNA danificado. Essas alterações permitem que as células cresçam e se dividam incontrolavelmente para formar um tumor. Na maioria dos casos de cancro da próstata, essas alterações genéticas são adquiridas durante a vida do indivíduo e estão presentes apenas em determinadas células da próstata. Essas alterações, chamadas mutações somáticas, não são hereditárias. Já as alterações genéticas classificadas como mutações na linha germinativa, geralmente são herdadas dos pais, o que, em conjunto com fatores ambientais e de estilo de vida, poderá influenciar o facto de um indivíduo poder vir a desenvolver cancro da próstata.

Os novos testes genéticos servem para avaliar um conjunto de genes e de mutações e os seus resultados permitem ter uma definição mais correta sobre a agressividade da doença, sobre a sua hereditariedade ou mesmo sobre o risco de a desenvolver. Por exemplo, mutações em genes específicos, como BRCA1, BRCA2 (marcadores também utilizados para o cancro da mama) e HOXB13, são responsáveis por alguns casos de cancro da próstata hereditário. Os indivíduos que apresentem mutações nesses genes têm um alto risco de desenvolver cancro da próstata e, em alguns casos, outros tipos de cancro durante a vida. Além disso, homens com mutações nos genes BRCA2 ou HOXB13 podem ter um risco maior de desenvolver formas de cancro da próstata numa forma mais agressiva da doença.

Existe um teste específico, realizado através de uma simples análise à urina, que mede a expressão de dois biomarcadores mRNA de cancro – o HOXC6 e o DLX1. O teste permite obter resultados binários que, quando combinados com os fatores clínicos de risco do paciente, apoiam o médico a determinar se de facto o paciente vai beneficiar de uma biópsia para a deteção precoce do cancro ou se, pelo contrário, o paciente pode evitar a biópsia e fazer apenas a monitorização do PSA.

Este teste tem sido alvo de inúmeros estudos que comprovam a sua eficácia e utilidade no apoio ao diagnóstico. Desde logo, os indivíduos identificados pelo teste como tendo uma elevada probabilidade de desenvolver um cancro da próstata significativo podem então fazer a biópsia e ser diagnosticados e tratados precocemente, enquanto aqueles com resultados que apresentam um risco muito baixo podem evitar a biópsia.

Resumidamente, estes novos testes genéticos vêm ajudar os médicos a determinar o nível de risco que um paciente apresenta para desenvolver um cancro de próstata e a perceber quais aqueles que podem evitar a realização de uma biópsia, assim como aferir quais os que apresentam um risco mais elevado para desenvolver um cancro da próstata agressivo.
Importa aqui dizer que nenhum destes testes fazem parte dos protocolos clínicos atuais. As grandes linhas de orientação da Associação Europeia de Urologia indicam que a sua realização depende de uma proposta entre médico e paciente, de forma a avaliar a relevância da sua realização, dependendo de cada caso clínico.


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