90% Dos casos são mutações, autossómicas dominantes, nos genes (COL1A1 e COL1A2) que codificam as cadeias de colagénio tipo I. Em 10% é recessiva ou surge como nova mutação.
Há múltiplas formas de apresentação, sintomatologia e gravidade sendo o único denominador comum a maior fragilidade óssea, aumento de fracturas e encurvamento dos ossos longos.
Hipoacusia, dentinogénese imperfeita, escleróticas azuis, baixa estatura e problemas respiratórios estão associados.
Quatro tipos de OI foram inicialmente descritos por Silence em 1979 com diferentes formas de apresentação e gravidade (de leves a fatais à nascença) e a tipologia nem sempre é fácil.
A alteração do colagénio pode ser quantitativa ou qualitativa daí esta variabilidade, mas também novos genes foram descobertos cuja mutação produz outras formas de OI (tipo VI a XV)
O diagnóstico pode ser feito na gravidez pela ecografia (nas formas severas) e pela biópsia das vilosidades.
Após o parto a clínica pode ser comprovada por estudos genéticos (para identificação da mutação).
A radiologia convencional faz o diagnóstico das fraturas e monitoriza as deformidades. A TAC e a RMN reservam-se para as complicações neurológicas e programação cirúrgica da escoliose e encravamento basilar.
A osteodensitometria (DEXA) é útil na aplicação do protocolo de tratamento com bifosfonatos.
O diagnóstico diferencial com o “síndrome da criança batida” merece especial referência. Não havendo cura, pretende-se melhorar a qualidade de vida, consoante a idade, gravidade e comorbilidades. Atenção a uma fase particularmente crítica que é a adolescência e ao apoio à família.
O tratamento é sempre multidisciplinar (Pediatria, Ortopedia, Pneumologia, Orl, Ortodôncia, Genética, Fisioterapia, Ortoprotesia, Psicologia).
O tratamento com bifosfonatos revolucionou o tratamento reduzindo significativamente o número de fraturas e melhorando a qualidade óssea, permitindo novas técnicas cirúrgicas.
A imobilização gessada continua a ser a base do tratamento das fraturas e a cirurgia está reservada a fraturas repetidas no mesmo osso, que não curam corretamente ou à correção das deformidades ósseas.
A cirurgia de eleição é o encavilhamento, dada a qualidade óssea e a necessidade de um tutor interno que previna maiores deformidades, em fraturas ou osteotomias de alinhamento. Desde fios de Kirshner, a cavilhas intramedulares elásticas e rígidas não extensíveis ou telescópicas.
As cavilhas não telescópicas disponíveis apresentam grande versatilidade em tamanho e diâmetro e podem ser a única opção em ossos finos. Contudo, havendo grande potencial de crescimento, terão que ser substituídas se houver abaulamento ou risco de fratura iterativa.
As cavilhas telescópicas (uma cavilha fina desliza dentro de outra bainha) necessita de ossos mais largos e consistentes para que a peça seja ancorada nos extremos e o deslizamento possível mas a invasão articular e as complicações biomecânicas são desvantagens.
A escoliose pode ser tratada de forma conservadora com coletes (dificuldade na tolerância e eficácia pela deformação e fratura de costelas) ou cirúrgica.
Situações de encravamento basilar com alterações neurológicas têm indicação cirúrgica conjunta de ortopedia e neurocirurgia.
Conclusão:
O tratamento da fratura, prevenção e tratamento das deformidades cabe ao ortopedista.
O tratamento com bifosfonatos, melhorando a qualidade óssea, veio mudar a qualidade de vida destes doentes, diminuindo a frequência de fraturas, o número de cirurgias e permitindo o uso de outros materiais que “crescem com o doente” ou que são definitivamente estabilizadores do osso.
O futuro está na manipulação genética e nos transplantes de células percussoras.
Dr.ª Margarida Carvalho
Assistente Hospitalar Graduado Sénior – Torres Vedras
