PTC Therapeutics considera ser possível melhorar tratamento médico de crianças com distrofia muscular de Duchenne
07/09/2018 15:47:53
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PTC Therapeutics considera ser possível melhorar tratamento médico de crianças com distrofia muscular de Duchenne

A PTC Therapeutics junta-se ao Dia Mundial da Conscientização de Duchenne, assinalado hoje, 7 de setembro, para comemorar também o 150.º aniversário do reconhecimento oficial da distrofia muscular de Duchenne.

Desde as observações feitas por Guillaume Duchenne, em 1868, foram alcançados vários feitos na pesquisa e, hoje em dia, existem tratamentos disponíveis ou na fase de pesquisa e desenvolvimento. Atualmente estes doentes vivem mais do que os observados por Guillaume Duchenne, graças a esses avanços.

No entanto, a PTC Therapeutics considera que ainda existem grandes possibilidades de melhorar o tratamento médico de crianças com Duchenne, através do desenvolvimento de novas terapias e do diagnóstico precoce da doença.

A doença de Duchenne é uma doença genética rara e fatal que é observada principalmente em meninos. Causa degeneração muscular progressiva e fraqueza desde os primeiros anos de vida, o que leva à morte prematura por volta dos 20 anos de idade devido a insuficiência cardíaca e respiratória.

"O aparecimento dos sinais e sintomas da doença de Duchenne geralmente ocorre na infância. Conhecer as diferentes características pode contribuir para um diagnóstico precoce, que por sua vez leva a um rápido início terapêutico que pode permitir uma melhoria da qualidade de vida das crianças e da taxa de sobrevivência", afirma o diretor médico da PTC Therapeutics Portugal, Dr. Javier Rodriguez.

“Nos últimos anos, tem-se assistido a grandes avanços nos cuidados e apoio às crianças afetadas com distrofia muscular de Duchenne”. O Country Manager da PTC Therapeutics Portugal, Dr. Hugo Canhão acrescenta ainda que “um bom diagnóstico e um bom acompanhamento médico (através dos centros especializados) são dois fatores fundamentais para uma melhor qualidade de vida para os doentes e para as suas famílias”.